Progerie: Wenn Menschen im Zeitraffer-Tempo altern

Von Markus Brauer/dpa

Italien trauert um einen der bekanntesten Patienten der seltenen Erbkrankheit Progerie: Sammy Basso. Der studierte Biologe starb am Samstag (5. Oktober), wie die von ihm gegründete Progerie-Stiftung Aiprosab (Associazione Italiana Progeria Sammy Basso) mitteilte.

Mit 28 Jahren übertraf er die durchschnittliche Lebenserwartung von an Progerie erkrankten Menschen um mehr als das Doppelte. Ohne Behandlung haben sie eine Lebenserwartung von 13,5 bis 14,6 Jahren. Weltweit sind derzeit rund 40 Fälle von Progerie bekannt.

It is always devastating losing a member of our tightly-knit Progeria community, and the loss of PRF ambassador Sammy Basso is no exception. Sammy, we thank you for your nearly 3 decades of friendship, scientific insights, love and collaboration. We will miss you forever! pic.twitter.com/5dynjFNVmb — The Progeria Research Foundation (@Progeria) October 7, 2024

„Es lohnt sich, das Leben in vollen Zügen zu genießen“

„Heute ist unser Licht erloschen. Wir danken dir, Sammy, dass du uns zu einem Teil deines wunderbaren Lebens gemacht hast, und wir umarmen deine Familie und Freunde in dieser schwierigen Zeit der Trauer“, teilt seine Stiftung mit und bedankte sich bei seinen Unterstützern. „Er hat uns alle gelehrt, dass es sich lohnt, das Leben in vollen Zügen zu genießen, auch wenn die Hindernisse im Leben manchmal unüberwindbar erscheinen.“

 

 

Bei dem 1995 in Schio in Norditalien geborenen Basso wurde im Alter von zwei Jahren Progerie diagnostiziert. Bereits als Kind engagierte er sich, um anderen Menschen mit der Erkrankung zu helfen.

Sein wichtigstes Ziel war es, das Bewusstsein für Progerie zu schärfen und die Forschung voranzutreiben. 2018 hatte er sein Studium der Naturwissenschaften mit einer Arbeit über Therapien zur Verlangsamung des Verlaufs der Krankheit abgeschlossen.

Want to learn more? Visit PRf's Find the Children website page: https://t.co/zKbUrgka7t Please Donate: https://t.co/rchztLxsUVpic.twitter.com/fyE1Fn3nPd — The Progeria Research Foundation (@Progeria) September 27, 2024

Bekannt durch National-Geographic-Dokumentarfilm

Berühmt wurde Basso durch den National-Geographic-Dokumentarfilm „Sammy’s Journey“. Dort berichtete er von einer USA-Reise, die Basso mit seinen Eltern und einem seiner besten Freunde unternommen hatte. Er war zudem oft im italienischen Fernsehen zu sehen.

Greisenhafter Zwergwuchs oder Vergreisungssyndrom

• Bei Progerie – auch Hutchinson-Gilford-Syndrom (HGPS), greisenhafter Zwergwuchs oder Vergreisungssyndrom genannt –, wird der Alterungsprozess von Gewebe und Organen über das normale Maß hinaus beschleunigt und lässt Kinder zu Greisen werden: Ihre Haut wird dünn und durchscheinend. Oft fallen bereits im Säuglingsalter die letzten Haare aus und das körperliche Wachstum ist blockiert.
• Eine von 20 Millionen Geburten weltweit ist Progerie betroffen.
• Die Kinder werden selten größer als einen Meter. Sie bekommen früh Arteriosklerose, was zur Verstopfung der Blutbahnen und letztlich zum sehr frühen Tod durch Herzinfarkt oder Schlaganfall führt.

 

 

Ein anderer bekannter Progerie-Fall ist der von Sampson Gordon „Sam“ Berns (1996- 2014) , einem US-Aktivisten und Philosophen, der unter der Genmutations-Krankheit litt. Durch sein Wirken half er, ein Bewusstsein für diese Krankheit in der Bevölkerung zu schaffen. Berns stand auch im Zentrum der von dem Sender HBO produzierten dokumentarischen Realityshow „Life According to Sam“ aus dem Jahr 2014.

Verursacht durch spontane Gen-Mutation

Ursache für Progerie ist dem MSD Manual (Merck Manual of Diagnosis and Therapy Manual) eine spontane Mutation im LMNA-Gen verursacht, das ein Protein (Lamin A) kodiert, das für die molekulare Faltung der Zellkerne zuständig ist. Das defekte Protein führt zu einer Instabilität der Zellteilung und zum frühen Tod. Genetische Veränderungen von LMNA führen zu vielfältigen Krankheitsbildern.

Todesursache sind meist koronare und zerebrovaskuläre Erkrankungen. Auch Insulin-Resistenz und Atherosklerose können auftreten. Andere Krankheiten, die mit dem normalen Alterungsprozess wie etwa erhöhtes Krebsrisiko oder degenerative Arthritis) sind dagegen nicht vorhanden.

Symptome bei Progerie

Folgende Symptome entwickeln sich innerhalb von zwei Jahren nach der Geburt: umfassen:

• Wachstumsstörung (Kleinwuchs, verzögerter Zahndurchbruch)
• kraniofaziale Anomalien (Schädel-Disproportionalität, Mikrogenie, Hakennase, Makrozephalie, große Fontanelle)
• körperliche Veränderungen des Alterns (faltige Haut, Haarausfall, verminderte Beweglichkeit der Gelenke, harte Haut)

Benannt ist das Hutchinson-Gilford-Syndrom nach den beiden britischen Chirurgen Jonathan Hutchinson (1828-1913) und Hasting Gilford (1861-1941). Daneben gibt es auch die Form der Progeria adultorum (Werner-Syndrom), die bei Erwachsenen etwa ab der Lebensmitte zu einem beschleunigten Altern führt. Nach der ersten Beschreibung der Krankheit im Jahre 1886 wurden weltweit circa 150 Fälle mit Progerie bekannt.

„Benjamin-Button-Kranke“

Mitunter werden Progerie-Patienten auch als „Benjamin-Button-Kranke“ benannt. Anders als in dem US-Fantasyfilm „Der seltsame Fall des Benjamin Button“ – (Originaltitel: „The Curious Case of Benjamin Button“) aus dem Jahr 2008 mit Brad Pitt als Benjamin Button und Kate Blanchett als Daisy – ist keines dieser Kinder jemals so gealtert wie Benjamin Button. Tatsächlich können Menschen auf natürliche Weise nicht rückwärts altern.

Progerie ist nicht heilbar. Die Behandlung beschränkt sich auf die Prophylaxe und Therapie der Beschwerden. Der sogenannte Farnesyltransferase-HemmerLonafarnib (offizieller Name: Zokinvy) ein oral einzunehmendes Medikament, verhindert die Bildung von defektem Progerin oder progerinähnlichem Protein verhindert. Laut Studien wird dadurch die Lebenserwartung um bis zu 2,5 Jahre erhöht.